Ar tiesa, kad moterys, vyresnės nei 35 metų amžiaus, labiau rizikuoja susilaukti mažylio su Dauno sindromu? Ar reikia atlikti kokius nors testus? (Alina)

Statistika gali išgąsdinti vyresnio amžiaus moterį ir atimti jos norą tapti mama. Paprastai sulaukus trisdešimt penkerių imama svarstyti, kad vertėtų atlikti genetinius tyrimus, ir ne be reikalo. Vis dėlto išanalizavus statistinius duomenis, galima daryti išvadą, kad dėl Dauno sindromo moterims labiausiai nerimauti reikėtų maždaug nuo keturiasdešimties, nors kiti chromosomų rinkinio pažeidimai šią ribą brėžia nuo trisdešimt penkerių. Peržiūrėk žemiau pateiktus skaičius ir pati nuspręsk, ar verta pastoti, jeigu tau jau tiek, na, o jeigu jau esi nėščia, ar reikia atlikti tyrimus.

Bėgant metams, tikimybė, kad mažylis gims turėdamas Dauno sindromą (arba kurią nors kitą chromosomų anomaliją), tik didėja. Statistika atrodo štai taip:

Aptark su gydytoju riziką ir ar reikia atlikti testą. Jeigu gydytojas liepia jį atlikti, nemanyk, kad dėl amžiaus esi diskriminuojama. Gydytojas turi informuoti vyresnę nei trisdešimties metų moterį apie tai, kad tokį testą galima atlikti, ir kam jis yra reikalingas. Kadangi turi pasirinkimo teisę, apgalvok:

• Ar testo rezultatai gali tave priversti nutraukti nėštumą?
• Ar gauta informacija apie vaiko chromosomų anomaliją padės tau apsiprasti su tokia mintimi ir pasiruošti prižiūrėti ypatingų poreikių turintį mažylį?
• Ar gauta žinia tavo nėštumą apsunkins, padarys laukimo laikotarpį slegiantį, niūrų ir kupiną nerimo?

Kadangi testas gali nenustatyti nuo 30 iki 40 % Dauno sindromo atvejų, vienintelė patikima galimybė sužinoti, ar vaikutis neturės chromosomų anomalijos, yra amniocentezė. Vis dėlto jaunesnei nei trisdešimties metų moteriai po šios procedūros persileidimo rizika yra tokia pati, kaip ir pagimdyti vaikutį, turintį genetinį defektą. Aptark su gydytoju statistinius duomenis, paklausk, kaip dažnai po konkretaus specialisto atliktos amniocentezės būna komplikacijų. Vidutiniškai persileidimo rizika po šios procedūros siekia 1:200 (trisdešimt penkerių metų amžiaus moteriai rizika beveik tokia pati, kaip ir pagimdyti genetinių anomalijų turintį vaikutį). Rezultatai pas kiekvieną specialistą gali būti skirtingi, todėl būtina pasikonsultuoti.

Pagalvok ir apie tai, kad baimės dėl Dauno sindromo gali būti susijusios su tuo, kad tau nepakanka informacijos, kad nežinai, kaip reikės elgtis su tokiu vaiku. Viena vertus, tu gali puikiai pažinoti save ir savo šeimą, kad padarytum išvadą, jog negalėsi prižiūrėti specialių poreikių turinčio vaiko. Kita vertus, tave gali nustebinti, kiek meilės ir džiaugsmo suteikia bendravimas su tokiu vaiku. Tai gali būti maloni staigmena – nelygu, kaip pažiūrėsi. Juk daugelis tokius vaikus auginančių šeimų ima gyvenime vertinti tai, apie ką anksčiau net nesusimąstydavo.

Dviejų mano draugių vaikai paveldėjo iš tėvelių ligą, tačiau mamos apie tai iš anksto nežinojo. Aš bijau, kad taip gali nutikti ir man. Gydytojas rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus. Ar verta? – Eglė

Jeigu konsultacija su genetiku gali tave nuraminti, ar reikia tuo pasinaudoti? Ar rezultatas kaip nors pakeis tavo sprendimą? Ar rezultatai vers tave jaudintis labiau? O gal geriau tikėti, kad viskas bus gerai, ir atsiduoti į likimo rankas? Konsultuotis ar ne, sprendi pati. Tavo sprendimas priklausys nuo propaguojamų vertybių, nuo konkrečios situacijos. Pamąstyk, kokią reakciją sukels genetiko pateikti skaičiai? Ar vaikų susilauksi dėl to daugiau, ar mažiau? Ar nerimas bus didesnis, ar mažesnis?

Pasikonsultuoti su genetiku gali būti labai naudinga – tai nekelia vaikučiui jokio pavojaus, o tu gana aiškiai matai bendrą vaizdą, galimus veikimo variantus. Pakalbėjusi su specialistu, tu gausi patikimos informacijos (ta, kuri pateikiama knygose, jau gali būti pasenusi). Faktai ir skaičiai, kuriuos sužinosi, padės sąmoningai pasirinkti tuos testus, kurie tau tikrai yra būtini. Jaunoms mamytėms jaudintis dėl visokių anomalijų nėra pagrindo (tikimybė susilaukti sveiko mažylio siekia nuo 98 iki 99 %), tačiau jeigu tavo nerimas toks stiprus, kad neleidžia džiaugtis nėštumu, gali būti, kad genetikui pavyks tave nuraminti.

Genetiko konsultacijos paprastai rekomenduojamos šiais atvejais:

    Jeigu tu arba tavo vyras anksčiau jau buvote susilaukę vaikučio su paveldima liga. Specialistas pasakys, kokia tikimybė, kad šią ligą paveldės ir kiti vaikai, kokius tyrimus reikėtų padaryti konkrečiu atveju.

    Jeigu tu bijai, kad vaikutis sirgs kokia nors konkrečia liga. Daugelis tėvelių nori apsidrausti, jeigu žino, kad kas nors šeimoje ja sirgo. Genetikas pasakys, kokia šios ligos tikimybė, rekomenduos atitinkamus testus. Daugelį ligų galima nustatyti dar iki vaikučio gimimo. Kai kuriais atvejais užtenka ištirti tėvelių kraują.

    Jeigu vienas iš tėvų turi įgimtą širdies ydą arba inkstų patologiją. Šie defektai paveldimi dažniau nei kiti; konsultantas įvertins rizikos laipsnį konkrečiu atveju. Daugelį paveldimų širdies ir inkstų ligų galima nustatyti atlikus tyrimus ultragarsu.

    Jeigu tave ir tavo sutuoktinį sieja artimi giminystės ryšiai. Kadangi genetinės ligos yra paveldimos, kuo artimesnė giminystė, tuo didesnė tikimybė, kad vaikutis paveldės genetinę ligą.

Į genetiką geriausia kreiptis dar prieš nėštumą, ypač tais atvejais, kai vieno iš sutuoktinių šeimoje yra buvę paveldimų ligų. Ir, žinoma, jeigu jau pastojai ir nerimauji dėl genetinių anomalijų, būtinai pasikalbėk su savo gydytoju. Jis arba išsklaidys tavo abejones, arba patars kreiptis į genetiką.